Në Skoci jeton një grua e quajtur Jo Cameron e cila nuk ndjen dhimbje, shërohet më shpejt se njerëzit e tjerë dhe gjithashtu përjeton ndjenja të reduktuara ankthi dhe frike. Një “Wonder Woman” e vërtetë, siç u quajt në vitin 2019, kur historia e saj e pabesueshme bëri xhiron e botës.

Pas vitesh studimi, shkencëtarët kanë filluar të kuptojnë më mirë sekretin molekular të gjendjes së tij jashtëzakonisht të rrallë gjenetike, e njohur në manualet e literaturës mjekësore si analgjezi kongjenitale.

Zbulimi i mekanizmave biologjikë në detaje mund të çojë në zhvillimin e ilaçeve dhe terapive revolucionare kundër dhimbjes, veçanërisht dhimbjes kronike, e cila prek mbi 100 milionë njerëz vetëm në Evropë dhe më shumë se 10 milionë në Itali.

Është një gjendje që ul në mënyrë dramatike cilësinë e jetës; Profili i veçantë gjenetik i kësaj gruaje të veçantë, tashmë 75-vjeçare, mund të vinte në ndihmë.

Një komponent i ri themelor i sekretit gjenetik të Jo Cameron është zbuluar nga një ekip kërkimor britanik i udhëhequr nga shkencëtarët nga Instituti Wolfson për Kërkime Biomjekësore të Kolegjit Universitar të Londrës, të cilët bashkëpunuan ngushtë me kolegë nga Instituti i Neurologjisë dhe i Fakultetit të Mjekësisë. – QU Health i Universitetit të Katarit.

Studiuesit, të koordinuar nga Profesor James J. Cox, anëtar i Grupit Molecular Nociception në universitetin anglez, kryen studimin e ri mbi “hirin” e kërkimit “Mikrodeletion në një pseudogjen FAAH të identifikuar në një pacient me përqendrime të larta anandamide dhe dhimbje. insensitivity” botuar në vitin 2019 në revistën prestigjioze shkencore The British Medical Journal.

Në hetimin e mëparshëm, profesori Cox dhe kolegët kishin kuptuar se bërja e Jo Cameron-it të pandjeshëm ndaj dhimbjes ishte një mutacion i rrallë në gjenin FAAH-OUT, i gjetur në zonën e të ashtuquajturës ADN-ja e padëshiruar, ajo që nuk kodon për çdo proteinë (edhe pse ka funksione jetike në shprehjen e gjeneve, në përgjigjen imune dhe në mekanizma të tjerë biologjikë). Por ky ishte një pasqyrë jo e plotë.

Falë studimit të ri, në fakt, u zbulua se ky gjen i mutuar modulon shprehjen e një gjeni tjetër, të quajtur FAAH, i cili është pjesë e sistemit endokannabinoid dhe që është “i njohur për përfshirjen e tij në dhimbje, humor dhe kujtesë”, siç shpjegohet nga autorët e studimit në një deklaratë për shtyp. Njihet gjithashtu si “gjeni i harresës” ose “gjeni i lumtur”, sepse mutacionet e tij mund të ulin ankthin tek njerëzit.

Pasi theksoi këtë lidhje midis dy gjeneve, ekipi i Profesor Cox u përpoq të përcaktojë kaskadën e mekanizmave molekularë që qëndrojnë në themel të këtij ndërveprimi dhe rrjedhimisht origjinën e mbrojtjes nga dhimbja dhe më shumë.

Në eksperimentet laboratorike me teknikën e redaktimit të gjeneve CRISPR-Cas9 (“prerja dhe ngjitja” e ADN-së) dhe analizat e tjera të shprehjes së gjeneve, ata kanë gjetur se ulja e niveleve të FAAH-OUT gjithashtu redukton ato të FAAH; kjo reflektohet edhe në rrugët molekulare që lidhen me shërimin e plagëve dhe gjendjen shpirtërore, të cilat çrregullohen nga manipulimi i dy gjeneve, shpesh të bashkë-shprehura në qeliza.

Ndër qindra gjenet e ndryshuara nga ndërveprimi i atyre kryesore janë WNT16, BDNF, ACKR3, të lidhura me procese themelore si ankthi dhe frika. Është ky profil unik gjenetik që e bën Jo Cameron kaq të jashtëzakonshme.

Zbulimi i mekanizmave që qëndrojnë në themel të gjendjes së saj mund t’i shtyjë shkencëtarët të zhvillojnë terapi inovative jo vetëm për dhimbjet kronike, por edhe për trajtimin e ankthit ose përshpejtimin e shërimit të plagëve (kohët e fundit një studim zbuloi se rryma elektrike e shpejton atë tre herë). Por për momentin është prekur vetëm maja e ajsbergut:

“Gjeni FAAH-OUT është vetëm një cep i vogël i një kontinenti të gjerë, të cilin ky studim ka filluar të hartojë. Përveç bazës molekulare të mungesës së dhimbjes, këto eksplorime kanë identifikuar rrugë molekulare që ndikojnë në shërimin e plagëve dhe disponimin, të gjitha të ndikuar nga mutacioni FAAH-OUT.

Si shkencëtarë, është detyra jonë të hulumtojmë dhe mendoj se këto gjetje do të kenë implikime të rëndësishme për fushat e kërkimit si shërimi i plagëve, depresioni dhe më shumë”, tha Dr. Andrei Okorokov, bashkautor i studimit.

Gjendja e veçantë e Jo Cameron u zbulua rastësisht nga mjeku i saj në vitin 2013, kur ajo ishte 65 vjeç. Gruaja, e cila iu nënshtrua një operacioni të madh në ijë dhe në dorë, në fakt nuk e ndjeu dhimbjen që përjetonin normalisht pacientët e tjerë.

Pra, ajo u drejtua nga gjenetistët e Kolegjit Universitar të Londrës, të cilët ngadalë kanë filluar të zbulojnë sekretin e saj. Gruaja ka qenë e tillë gjatë gjithë jetës së saj, pa e kuptuar se kishte një “pushtet” të veçantë, të dobishëm në rrethana të caktuara, por shumë të rrezikshme në shumë të tjera.

Për shembull, ai është i vetëdijshëm për një djegie vetëm nëse e sheh efektin në trup; kjo mund të çojë në pasoja katastrofike në rast aksidenti.

Në fakt, dhimbja shërben për të sinjalizuar trupin që të largohet nga rreziqet, njësoj si flaka e një çakmaku. Detajet e hulumtimit të ri “Baza molekulare e pandjeshmërisë ndaj dhimbjes njerëzore të lidhur me FAAH-OUT” janë publikuar në revistën e specializuar shkencore Brain.